Función gonadal en niños y adolescentes nacidos con restricción del crecimiento intrauterino / Gonadal function in children and adolescents born with restriction of intrauterine growth

Los niños con restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) presentan en la vida posnatal una serie de alteraciones metabólicas y hormonales, y tienen predisposición al desarrollo de obesidad, hipertensión arterial, enfermedad cardiovascular, resistencia a la insulina y diabetes tipo 2. La exposición a un ambiente intrauterino desfavorable en fases críticas del desarrollo puede tener un efecto deletéreo sobre la gónada en formación. Se realizó una revisión bibliográfica y puesta al día sobre la posible asociación entre RCIU y alteraciones de la función gonadal en niños y adolescentes de ambos sexos. Para facilitar la actualización, se dividió por etapas en: 1, prenatal; 2, posnatal y prepuberal; 3, puberal, y 4, adulta. La mayoría de los niños que nacen muy prematuros o con muy bajo peso al nacer hacen una transición sin obstáculos desde la infancia a la edad adulta con respecto a la salud reproductiva. Sin embargo, en los varones se puede observar criptorquidia, hipospadias, cáncer testicular y menor fertilidad, y en las niñas, pubertad y menarca temprana, hiperandrogenismo y síndrome de ovario poliquístico. Existen datos controvertidos y se necesitan más estudios para aclarar la relación entre el RCIU y la función hipotálamo-hipófiso-gonadal.

Low birth weight due to intrauterine growth restriction (IUGR) is associated with an increased risk of obesity, hypertension, cardiovascular disease, insulin resistance, and type 2 diabetes during postnatal life. Exposure to an unfavourable intrauterine environment in critical phases of development may have a deleterious effect on the forming gonad. The objective was to carry out a bibliographic review and update on the possible association between IUGR and alterations of gonadal function in children and adolescents of both sexes. To facilitate the update, this was divided into stages: 1, prenatal; 2, postnatal and pre-pubertal; 3, puberal, and 4, adult. Most children born preterm or with low birth weight make a normal transition from childhood to adulthood with respect to reproductive health. However, cryptorchidism, hypospadias, testicular cancer and lower fertility could be observed in boys, and early puberty and menarche, hyperandrogenism and polycystic ovarian syndrome in girls. However, the data are controversial, and further studies are needed to clarify the relationship between IUGR and pituitary gonadal function.

Talla final en varones sintomáticos con hiperplasia suprarrenal no clásica tratados con glucocorticoides: Casos clínicos / Final height in symptomatic boys with late-onset adrenal hyperplasia (LOCAH), treated with glucocorticoids: Clinical cases

La hiperplasia suprarrenal congénita no clásica puede ser asintomática o presentar signos de hiperandrogenismo y requerir tratamiento. Se describen las características clínicas en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento hasta alcanzar la talla adulta en cuatro varones. La edad en el momento del diagnóstico fue de 9,2 a 11,6 años. Los motivos de consulta fueron pubarca precoz (n= 2), edad ósea acelerada (n= 1) y pubertad precoz (n= 1). Todos los pacientes presentaron 17-hidroxiprogesterona elevada y el estudio molecular confirmó el diagnóstico. La edad ósea adelantada respecto de la edad cronológica (13,1 ± 0,5 contra 10,2 ± 1,1; p = 0,008) motivó el inicio del tratamiento con hidrocortisona. Durante el seguimiento, la media de talla disminuyó 1,4 ± 0,4 desviaciones estándar (DE) con respecto al diagnóstico (p= 0,007). Sin embargo, la media de talla final no difirió de la genética (-0,9 ± 0,7 contra -0,04 ± 0,5 DE; p= 0,054). Conclusión: El tratamiento de los cuatro niños con adelanto de la edad ósea en el momento del diagnóstico permitió lograr una talla adulta que no difirió de la talla genética.

Although corticoid replacement is recommended for those lateonset adrenal hyperplasia with clinical manifestations, asymptomatic patients do not need treatment. We describe clinical features at diagnosis, treatment, and growth till adult- height, in 4 boys. At diagnosis, age ranged from 9.2-11.6 years. The initial symptoms/signs were: precocious pubarche (n= 2), accelerated bone age (n= 1) and precocious puberty (n= 1). All of them presented elevated 17 hydroxyprogesterone levels and were compound heterozygotes carrying p.V281L mutation. Since, at diagnosis, bone age was significantly advanced for chronological age (13.1 ± 0.5 vs. 10.2 ± 1.1 p= 0.008), hydrocortisone therapy was initiated. During follow-up, mean height Z score decreased 1.4 ± 0.4 SDS (p= 0.007), though adult mean height was not different from target height (-0.39 ± 0.7 vs. -0.04 ± 0.5 SDS, p= 0.054). In conclusion, in 4 symptomatic patients, accurate treatment of late-onset adrenal hyperplasia led to an adult mean height not different from target height. Advanced bone age at diagnosis and the loss of height during pubertal development suggest the need of therapy.

Emergencia pediátrica: insuficiencia suprarrenal aguda / Pediatric emergency: adrenal insufficiency and adrenal crisis

La insuficiencia suprarrenal aguda es un cuadro originado por deficiencia mineralocorticoidea o glucocorticoidea, cuyo no diagnóstico y adecuado tratamiento lleva a una emergenciagrave con riesgo para la vida del paciente. Se clasifica en insuficiencia suprarrenal primaria, que presenta en general compromiso glucocorticoideo y mineralocorticoideo, y secundaria,sin deficiencia mineralocorticoidea. Los pacientes pueden no presentar síntomas que alerten precozmente, comoanorexia, náuseas, astenia, vómitos y dolor abdominal. De no corregirse, aparecen hipotensión, hipoglucemia, hiponatremia con hipercaliemia, deshidratación y shock. Es indispensable,aun en caso de duda, corregir la hipovolemia, el desequilibrioelectrolítico y la hipoglucemia, y administrar glucocorticoidesa dosis de estrés. Superada la fase aguda, administrar la dosis de corticoides de mantenimiento y, en caso necesario, añadir mineralocorticoides.

Implicancias de la restricción de crecimiento intrauterino (RCIU) sobre las enfermedades metabólicas / Implications of the small for gestational age(SGA)over metabolic deseases

Definición: El niño con restricción del crecimiento intrauterino/pequeño para edad gestacional (RCIU/PEG) se define como aquel que nace con un peso (PN) y/o longitud corporal (LC) igual o menor a 2 desvíos standard (DS) debajo de la media de acuerdo a la edad gestacional. En algunas situaciones se define como aquellos que nacen con un peso menor de percentilo 10, corregido para edad gestacional. Crecimiento postnatal: Aunque el 87% de los niños nacidos con RCIU/PEG recuperan su peso/estatura antes de los dos años de edad; el 13% no desarrolla este crecimiento compensador. Algunos pueden recuperar estatura normal, pero a los 18 años alrededor del 7% queda definitivamente con una estura por debajo de -2 DS. Alteraciones metabólicas: La reprogramación fetal propone que la desnutrición intrauterina materno-fetal programa la actividad metabólica y hormonal del recien nacido. Estudios epidemiológicos mostraron que el tamaño al nacer puede asociarse con rápida ganancia de peso, mayor masa grasa con distribución visceral y obesidad a largo plazo. La conexión entre un medio ambiente perinatal adverso y las consecuencias observadas en la vida adulta podría ser una permanente reducción en la sensibilidad a la insulina. Se ha detectado tempranamente una resistencia a la insulina, preferentemente en aquellos que recuperaron muy rápidamente el peso o lo excedieron. El RCIU se ha asociado a mayor riesgo de síndrome metabólico con mayor tendencia a diabetes tipo II, dislipidemia, hipertensión, enfermedad cardiaca isquémica y accidentes cerebro vasculares. Existe también reprogramación del eje hipotálamo-hipófiso-adrenal y gonadal con aparición de pubarca precoz, hiperandrogenismo ovárico (PCO).

Variabilidade do fenótipo de pacientes com síndrome de Noonan com e sem mutações no gene PTPN11 / Phenotype variability in Noonan syndrome patients with and without PTPN11 mutation

INTRODUÇÃO: Aproximadamente 50 por cento dos pacientes com síndrome de Noonan (SN) apresentam mutações em heterozigose no gene PTPN11. OBJETIVO: Avaliar a freqüência de mutações no PTPN11 em pacientes com SN e analisar a correlação fenótipo-genótipo. PACIENTES: 33 pacientes com SN. MÉTODO: Extração de DNA de leucócitos periféricos e seqüenciamento dos 15 exons do PTPN11. RESULTADOS: Nove diferentes mutações missense no PTPN11, incluindo a mutação P491H, ainda não descrita, foram encontradas em 16 dos 33 pacientes. As características clínicas mais freqüentes dos pacientes com SN foram: pavilhão auricular com rotação incompleta e espessamento da helix (85 por cento), baixa estatura (79 por cento), prega cervical (77 por cento) e criptorquidismo nos meninos (60 por cento). O Z da altura foi de -2,7 ± 1,2 e o do IMC foi de -1 ± 1,4. Os pacientes com mutação no PTPN11 apresentaram maior freqüência de estenose pulmonar do que os pacientes sem mutação (38 por cento vs. 6 por cento, p< 0,05). Pacientes com ou sem mutação no PTPN11 não diferiram em relação à média do Z da altura, Z do IMC, freqüência de alterações torácicas, características faciais, criptorquidia, retardo mental, dificuldade de aprendizado, pico de GH ao teste de estímulo e Z de IGF-1 ou IGFBP-3. CONCLUSÃO: Identificamos mutações no PTPN11 em 48,5 por cento dos pacientes com SN, os quais apresentaram maior freqüência de estenose pulmonar.

INTRODUCTION: Around 50 percent of Noonan syndrome (NS) patients present heterozygous mutations in the PTPN11 gene. AIM: To evaluate the frequency of mutations in the PTPN11 in patients with NS, and perform phenotype-genotype correlation. PATIENTS: 33 NS patients (23 males). METHODS: DNA was extracted from peripheral blood leukocytes, and all 15 PTPN11 exons were directly sequenced. RESULTS: Nine different missense mutations, including the novel P491H, were found in 16 of 33 NS patients. The most frequently observed features in NS patients were posteriorly rotated ears with thick helix (85 percent), short stature (79 percent), webbed neck (77 percent) and cryptorchidism (60 percent) in boys. The mean height SDS was -2.7 ± 1.2 and BMI SDS was -1 ± 1.4. Patients with PTPN11 mutations presented a higher incidence of pulmonary stenosis than patients without mutations (38 percent vs. 6 percent, p< 0.05). Patients with and without mutations did not present differences regarding height SDS, BMI SDS, frequency of thorax deformity, facial characteristics, cryptorchidism, mental retardation, learning disabilities, GH peak at stimulation test and IGF-1 or IGFBP-3 SDS. CONCLUSION: We identified missense mutations in 48.5 percent of the NS patients. There was a positive correlation between the presence of PTPN11 mutations and pulmonary stenosis frequency in NS patients.

Congenital adrenal hyperplasia clinical: characteristics and genotype in newborn, childhood and adolescence / Hiperplasia suprarrenal congenital: características clínicas, seguimiento y genotipo en la etapa perinatal, la niñez y la adolescencia

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency is a disorder which can adopt three clinical expressions: two classical forms –salt-wasting (SW), with residual enzymatic activity (EA) < 1% and simple virilizing (SV), with EA 1-2%– and a mild late onset or nonclassical (NC) form, with EA 10-60%. Our objective is to describe clinical characteristics, growth, and bone mass in a group of patients affected by 21-hydroxylase deficiency. Besides, molecular genetics studies were performed in patients, and also when available in their parents and siblings. Nine patients with neonatal diagnosis and 8 with pre or postpubertal diagnosis were studied. Analyses of 10-point mutations in the CYP21A2 gene were performed. We found that all the patients with the classical expression, except one with a de novo mutation R356W in one allele, were fully genotyped with predictive < 2% EA mutations. Signs of hyperandrogenism were present in 5/6 NC patients; one was diagnosed by searching for mutations in asymptomatic siblings. All the NC patients were compound heterozygotes carrying V281L mutation in one allele and a predictive low EA in the other, except for one not yet determined. In patients with neonatal diagnosis, mean height was low at one year of age, though it showed a significant increase before the onset of puberty. We conclude that neonatal diagnosis of classical CAH allows an adequate follow up enhancing growth. Molecular analyses of all members of an affected family may disclose asymptomatic patients. The presence of de novo mutations, as well as, the presence of mutations with low predicted EA in NC patients reinforces the importance of genotyping for appropriate genetic counseling. In fully genotyped NC patients, the lowest value of ACTH-stimulated 17OHP was 14 ng/ml. Lower cut-off values might overestimate the diagnosis of the NC form.

La hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa presenta tres formas clínicas: dos clásicas, perdedora de sal, con actividad enzimática (AE) < 1% y virilizante simple, con AE 1-2% y una no clásica, con AE 10-60%. Nuestro objetivo es describir las características clínicas y el genotipo de un grupo de pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita; este último también sedeterminó en todos los miembros de la familia. Se estudiaron 9 pacientes diagnosticados en la etapa perinatal y 8 durante la etapa pre y postpuberal. Se analizaron diez mutaciones en el gen CYP21A2 y se evaluó crecimiento y densidad mineral ósea. Once pacientes presentaron la forma clásica: 9 con diagnóstico perinatal y 2 diagnosticados más tardíamente, uno de ellos con agrandamiento testicular por restos adrenales. Todos los pacientes, salvo 1 con una mutación de novo R356W en un alelo, presentaron ambos alelos mutados con un genotipo que predice AE < 2%. Seis pacientes presentaron la forma no clásica, todos con signos clínicos de hiperandrogenismo salvo un familiar asintomático que se diagnosticó por el estudio molecular. Todos, a excepción de uno con un alelo aún no determinado, presentaron la mutación V281L acompañada de otra que predice AE < 2%. Durante la evolución de los pacientes de diagnóstico perinatal se observó talla baja al año con recuperación de la misma en la etapa prepuberal. La densidad mineral ósea fue normal. Podemos concluir que el diagnóstico en la etapa perinatal en pacientes con la forma clásica posibilita un mejor seguimiento y crecimiento. La genotipificación de todos los miembros de una familia permite el diagnóstico de formas asintomáticas. La presencia de mutaciones de novo y de un alelo con una mutación que predice baja AE en los pacientes con forma no clásica, refuerza la importancia de la genotipificación para un adecuado asesoramiento genético.

Prolactinoma en la adolescencia, un tumor frecuente. Experiencia de un servicio de endocrinología pediátrica / Peripubertal prolactinomas: a frequent tumor. Experience od a center of Pediatric Endocrinology

Los prolactinomas son los adenomas funcionantes hipofisarios más frecuentes,constituyen 50 por ciento de las causas de hiperprolactinemias.Se presentas 6 mujeres adolescentes con prolactinoma que consultaron en su mayoría por oligoamenorrea.Ls RNM mostró microadenomas en 3 pacientes y macroadenomas en las otras 3 pacientes.Los niveles de prolactina guardaron relación con el tamaño del tumor.La evolución con tratamiento médico con agonistas dopaminérgicos fue muy buena.Se consideran los diagnósticos diferenciales de hiperprolactinemia

Insuficiencia renal cronica y crecimiento / Chronic renal insufficiency and growth

El retardo de crecimiento es uno de los mayores problemas de los niños con insuficiencia renal crónica (IRC). En 77% de los varones y 71% de las mujeres con IRC diagnosticada durante la niñez, la altura adulta se halla por debajo del percentilo 3. Los factores que influencian el crecimiento antes del trasplante (Tx) son las alteraciones nutricionales, metabólicas y endocrinas; post Tx: la terapia corticoidea inmunosupresora y laalteración de la función del injerto. Sesenta a 64% de los niños llegan al Tx renal con gran deterioro de talla (mediana de talla -2.5 desvíos estándar, DS), no existiendo diferencia entre el DS de talla en el momento del Tx y el DS de talla adulta. Para mejorar el crecimiento post Tx renal, se ha intentado disminuir la dosis de corticoides, administrarlos en días alternos o utilizar corticoides con menos efectos sobre el crecimiento como el deflazacort. Varios estudiosdemostraron que el tratamiento con hormona de crecimiento (GH) es efectivo y esto condujo a que el FDA (Foodand Drug Administration) lo aprobara como tratamiento de los niños, antes de ser sometidos al Tx renal. La magnituddel aumento de la velocidad de crecimiento es mayor durante el tratamiento conservador, post Tx algo menor, observándose la menor respuesta durante la diálisis. Asimismo, la ganancia de talla se correlaciona con mayor duración del tratamiento con GH durante la etapa prepuberal. Como conclusión, si el deterioro de talla es importante, lo ideal es comenzar el tratamiento a edades tempranas, en la etapa del tratamiento conservador, tratar de acortar el tiempo de diálisis, lograr una talla mejor al momento del Tx, teniendo en cuenta que la talla final está fuertemente relacionada con la talla alcanzada al momento del primer Tx.

Tratamiento con hormona de crescimento pre y post trasplant renal / Growth hormone treatment before and after renal transplantation

El tratamiento con hormona de crecimiento (HC) puede mejorar la talla de los niños con enfermedad renal. Estudiamos 2 grupos de niños con talla menor de 1.8 SDS y/o velocidad de crecimiento (VC) menor de percentilo 3: 1) 6 pacientes con enfermedad renal terminal (ERT) en diálisis, com 12.2 + 4.4 años (x + ds), con edad ósea de 6.8 + 3.3 años, 3 con desarrollo Tanner I y 3 Tanner II; y 2) 6 niños trasplantados, con 15.5 + 2.5 años, con edad ósea de 10.0 + 2.3 años, desarrollo Tanner II-IV. En el primer año de HC la dosis de metilprednisona (MP) fue de 0.16 + 0.04 mg/kg/dia. 1) En los niños con ERT, el tratamiento con HC duró entre 1 y 3.5 años. El SDS de talla y la VC (x + ds) fueron: pre HC -3.8 + 0.6 SDS y 2.6 + 1.4 cm/a; a 1 año (n =6) -3.9 + 0.4 SDS y 5.1 + 3.2 cm/a; a 2 años (n = 5) -4.2 + 0.5 SDS y 3.1 + 0.7 cm/a; a 3 años (n = 4) -4.1 + 0.7 SDS y 3.3 + 1.5 cm/a. El SDS de talla y la VC no se modificaron en forma significativa. 2) En los pacientes trasplantados el tratamiento con HC duró entre 1 y 2 años. El SDS de talla y la VC fueron: pre HC -3.0 + 1.9 SDS y 3 + 1 cm/a; a 1 año -2.5 + 1.5 SDS (p < 0.05, test de t apareado) y 6.9 + 2.3 cm/a (p < 0.01). Al año de tratamiento com HC, el SDS de talla y la VC aumentaron; el clearance de creatinina no se modificó; se halló correlación entre SDS de talla y creatinina sérica r = -0.81, clearance de creatinina y VC r = 0.92, dosis de MP y VC r = -0.85. Cinco de los 6 pacientes alcanzaron su talla adulta de -2.8 + 1.3 SDS, disminuida con respecto a su talla genética de -0.3 + 0.7 SDS (p < 0.005). Conclusión: en los pacientes con ERT el tratamiento con HC no modificó en forma significativa ni el SDS de talla ni la VC. En los pacientes puberales trasplantados el tratamiento con HC mejoró el SDS de talla y la VC al año de tratamiento, sin deteriorar la función renal; la talla final permaneció disminuida en relación a la talla esperada. Períodos más prolongados de tratamiento son necesarios para evaluar si el tratamiento con HC puede mejorar la talla adulta final post trasplante.

Growth acceleration in children with chronic renal failure treated with growth-hormone-releasing hormone (GHRH)

Growth retardation is a prominent clinical manifestation in children with chronic renal failure (CRF). Nine children with CRF (3 on conservative treatment; 3 on dialysis and 3 after renal transplantation) aged 1.6 to 14.0 (x+ SE: 8.1 + 1.4) years, were treated with twice daily subcutaneous injections of 26 + 2.4 mug/Kg/day growth-hormone-releasing-hormone [GHRH (1-29) NH2 Serono (Geref)] during 3 to 6 months. Mean serum urea and creatinine remained stable, although 2 patients on conservative treatment showed a moderate increase in serum creatinine. At the start of the study, heigth SDS was - 2.2 + 0.2 (x + SE), growth velocity was 4.5 + 1.0 cm/year (-2.3 + 0.6 DS for chronological age) and growth hormone (GH) response to acute GHRH test (1 mug/Kg IV) was 62 + 17.5 ng/ml. Five patients increased height velocity from 3.8 + 0.7 to 8.0 + 1.2 cm/year (paired t test, p < 0.05). The peak GH response to GHRH was significantly higher in the group of growth non-responders than in the responders (p<0.05). In conclusion, 5 out of 9 short children with CRF, 3 on conservative treatment, 1 on dialysis and 1 post renal transplantation, showed improved growth in response to GHRH therapy. No consistent effect on renal function was detected. GHRH may be an alternative therapy to increase grwth velocity in patients with CRF.

Daño hipotálamo-hipófiso-gonadal en adolescentes con varicocele / Hypothalamus-pituitary-gonadal damage in adolescents with varicocele

La prevalencia de varicocele (VC) clínico es del 6 por ciento a los 10 años y de 16 por ciento a los 19 años. Nuestro objetivo fue determinar si el grado de varicocele o la diferencia del volumen testicular se correlacionaban con los niveles basales y la respuesta de gonadotrofinas a su factor liberador (LHRH) en 55 adolescentes con varicocele grado (G) 2 a 3 (Dubin-Amelar modificada), edad media 14,0 años (rango: 10-16,8), en estadios de Tanner I, n:2; II, n:9; III, n:15; IV, n:22, V, n:7. Se realizó orquidometria por Prader, dosaje de testosterona basal y de LH y FSH basal, 30 y 60 minutos post 100 mug de LHRH. Se halló varicocele G: 2, n: 9; G: 3, n:40; bilateral, n: 6, hallándose correlación entre el grado de varicocele izquierdo y el área bajo la curva de LH post LHRH en los pacientes con Tanner IV-V, r:0.045. Se encontró asimetría testicular en 33 niños (60 por ciento), siendo el volumen testicular izquierdo de 77,4 + 9,6 por ciento (x + DS con respecto al derecho. La respuesta de LH al LHRH fue más elevada (p<0,05) en los pacientes con volumen testicular izquierdo menor de 80 por ciento con respecto al derecho. El hallazgo de mayor respuesta de la LH al LHRH en nuestros adolescentes con mayor alteración del volumen testicular izquierdo sugiere la presencia de alteración temprana de la función testicular, enfatizando la importancia de estos dos factores en la decisión de la corrección quirúrgica del varicocele.

Pseudohipoparatiroidismo / Pseudohypoparathyroidism

A 5 year old boy with normal phenotype and normal renal function presented tetany. Hypocalcemia and hyperphosphatemia, with increased serum levels of parathyroid hormone (PTH) were detected in serial measurements. Pseudohypoparathyroidism was diagnosed. This disease presents the biochemical abnormalities of hypoparathyroidism (hypocalcemia, hyperphosphatemia) with peripheral resistance to PTH activity. The patient was treated effectively with calcium and vitamin D supplements. The causes of hypocalcemia related to parathyroid gland activity are reviewed and the physiopathology of pseudohypoparathyroidism is described.

Evaluación de la talla en niños con mielomeningocele / Heigth evaluation in children with myelomeningocele

Introducción: El déficit de talla es frecuente en niños con mielomeningocele. El objetivo de este estudio fue evaluar la talla, proporciones corporales, peso y perímetro cefálico de estos pacientes y observar la correlación entre el déficit de talla y el nivel de lesión medular. Material y métodos: Se estudiaron 80 pacientes (35 varones) entre 0,1 y 18 años de edad. Las evaluaciones antropométricas se compararon con tablas de niños normales según sexo y edad. Se observó una tendencia a la presencia de talla baja en la población estudiada. Resultados: El 76,25 por ciento de nuestros pacientes presentaron una relación estatura sentada/estatura por debajo del percentilo 50. En la evaluación nutricional el 20 por ciento presentó sobrepeso (relación peso/talla mayor de 20 por ciento) y el 3,75 por ciento de los pacientes presentaron desnutrición (relación peso/talla menor de 20 por ciento). Se halló correlación inversa entre el puntaje Z de talla y el nivel de lesión medular. Conclusiones: La disminución de la talla fue producida por el déficit del crecimiento de los miembros inferiores y del tronco y el déficit de talla fue mayor cuando la lesión medular era más alta

Síndrome de persistencia del conducto de Müller en un niño con ectopia testicular bilateral / The persistent Mullerian duct syndrome in a child with testicular bilateral ectopia

Se presenta un niño de 5 años y 7 meses de edad con ectopia testicular bilateral y sídrome de persistencia del conducto de Müller.El diagnóstico fue efectuado por hallazgos clínicos,quirúrgicos e histopatológicos.La persistencia del conducto de Müller es una rara enfermedad caracterizada por la presencia de trompas y útero en un nuiño normalmente virilizado.Nuestro papciente presentó como única manifestación clínica,ectopia testicular bilateral.En la laparotomía exploradora se visualizaron útero,trompas y gónadas,adyacentes a estas últimas.La histología gonadonal demostró la presencia de testículos.La concentración sérica de hormona antimulleriana fue de 26,9 ng/ml(VN 15-70 ng/ml)Por lo tanto,en este caso,no se puede discriminar si se tratra de un defecto a nivel del receptor de la hormona antimulleriana o de una falta de su bioactividad.En este trabajo se plantean además los diagnósticos diferenciales a realizar ante un niño con ectopía testicular

Angiomas palpebrales: su tratamiento con corticoides intralesionales / Palpebral angiomas: their treatment with intralesional corticosteroids

Los angiomas palpebrales con oclusión ocular parcial o total pueden producir secuelas irreversibles como la ampliopía, de ahí la importancia de su tratamiento precoz y agresivo. Los autores discuten los efectos terapéuticos de una asociación de Betametasona y Triamcinolona intralesional en los angiomas de 10 pacientes de sexo femenino, y los resultados obtenidos. la acción de la corticoterapia sobre el crecimiento de las niñas tratadas fue controlada a través de la determinación de la edad ósea y del ritmo de crecimiento